Síndrome de Moebius: los pequeños que sonríen con el alma y el corazón

Cada 24 de enero se conmemora a nivel mundial el Día Internacional del Síndrome de Moebius, una enfermedad genética considerada como poco frecuente, o rara, multicausal y aleatoria. Se caracteriza fundamentalmente por la falta de movilidad de los músculos de la cara (faciales) y de los músculos de los ojos. La padece solo un 0,005% de la población mundial. Agustina Mussa, joven mamá de Santo Tomé, madre del pequeño Benizio, un chico de apenas 4 años que fue diagnosticado con esta extraña patología a muy temprana edad, está avocada a la encomiable tarea de brindar mayor difusión e información sobre la misma. Así, bajo lemas como “Un diagnóstico no es un destino” y “Esperamos tu foto, para informarte, para difundir”, están convocando a todos quienes quieran sumarse a la referida conmemoración y así ayudar a difundir material sobre Moebius.

La convocatoria se hace a través de #yosonrioporMoebius (que es universal) y #yosonrioporBeni. “Queremos que se difunda lo que estamos buscando, por eso la idea original era que aquellos que quieran participar suban sus fotos a las redes, que se tomen unos minutos para leer de qué se trata y se informen sobre el síndrome”, expresó Agustina. En cuanto a la referencia que se hace a la sonrisa en los hashtag, tiene que ver con que, al carecer de movilidad facial, los chicos con Moebius “tienen un aspecto muy peculiar en la cara”. Por eso, dijo, se los conoce como “los niños sin sonrisa”, o “los niños con cara de máscara”. “Este es un homenaje a todos ellos, pero no por la falta de su sonrisa, sino porque es necesario saber que sonríen de otra manera… sonríen con el alma y con el corazón”, acotó.

Agustina destacó, además, que subirán a las redes un video en el que están explicadas las principales características clínicas del Síndrome de Moebius, con las que esperan poder llamar la atención de la gente, para que puedan indagar y a la vez informar sobre esta enfermedad, sobre la que, tal como se expresa en la convocatoria, “no se investiga, no se conoce y no se difunde”. “Queremos que se difunda lo que estamos buscando, queremos hacer visible a Moebius”, enfatizó la mamá de Benizio, que fue diagnosticado con el síndrome en agosto de 2016, cuando tenía solo cuatro meses de vida. La idea, añadió, es que aquellos que quieran participar de esta iniciativa suban sus fotos a las redes (puede ser sonriendo o no), que se tomen unos minutos para leer de qué se trata y se informen sobre esta enfermedad.

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“Sentía que se moría”

Consultada sobre la situación de Benizio (que tiene una hermana más chiquita, Faustina, que lo acompaña en todo y está siempre con él), Agustina recordó que fue “bastante complicado” descubrir el síndrome en su pequeño, porque en los primeros meses de vida no siempre puede reconocerse y su diagnóstico se retrasa. “Los síntomas que se observan en los bebés son las dificultades en la alimentación, la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas, que son musculoesqueléticas, porque tienen que ver con el cuerpo”, explicó.

En el caso de Benizio, desde un primer momento presentó problemas para alimentarse, ya que el síndrome le impedía succionar. Él no pudo tomar la teta, por ejemplo. “Ese proceso fue muy doloroso, no solamente por la importancia que tiene en una mamá primeriza, sino porque caí en la desesperación total”, subrayó Agustina. “Sentía que mi hijo se me moría por no poder comer… sé que suena fuerte, pero realmente fue así”, acotó, sin dejar de aclarar que la dificultad para alimentarse se resolvió con la leche de fórmula y una mamadera.

En cuanto a la inexpresividad facial, aclaró que al cumplir tres meses Benizio no sonreía. Es decir que no tenía algo que se empieza a dar en los más chicos en ese momento de sus vidas: la sonrisa social. “Él no la tenía, mientras que, en forma paralela, observábamos que en la familia de su papá, un primito que había nacido casi al mismo tiempo, con seis días de diferencia, sí sonreía… teníamos un parámetro cercano con lo que pasaba con los bebés a esa edad”, se explayó. A partir de allí empezó a insistirle al pediatra que lo atendía, intuyendo que a Benizio le pasaba algo. Después de reiteradas peticiones para saber qué era lo que pasaba con su hijo, el médico le sugirió recurrir a un neurólogo infantil. “Para un papá o una mamá primerizos, que le digan que su hijo necesita un neurólogo infantil es totalmente aterrador, porque no sabe con lo que se puede encontrar”, reflexionó Agustina.

Allí fue que pidieron turno en el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia, donde al principio tenían turno con una neuróloga de rosario, la que el día de la consulta no pudo llegar a tiempo. Entonces los atendió un neurólogo del nosocomio, quien no solo lo diagnosticó con Síndrome de Moebius, sino que se tomó el trabajo de explicarles crudamente de que se trataba. Ese médico, dijo Agustina, “nos pintó un panorama totalmente horrible”. “Han pasado cuatro años y todavía me siguen faltando palabras para describir ese momento”, agregó. “Fue terrible, nos dijo que Benizio iba a tener que usar una silla de ruedas especial, que iba a tener que alimentarse por sonda y que nos teníamos que preparar para algo bastante doloroso”, rememoró amargamente.

Contra el desconocimiento

“Recuerdo que era de mañana. Cuando salimos del hospital se nos vino el mundo abajo, pero el derrumbe nos duró hasta ese mediodía, porque a la tarde ya estábamos buscando otro neurólogo, al que agradezco haber encontrado, porque es el que todavía lo atiende, Eduardo Monese”, detalló Agustina a continuación Tras entrevistarse con Monese, los padres de Benizio salieron en búsqueda de una terapista ocupacional, María José Panzanella. “La verdad, haber llegado a su consultorio fue lo mejor que nos pudo haber pasado, porque fue quien nos acompañó en todo este proceso”, puntualizó Agustina, sin dejar de remarcar que, además de dar con María José, también pudieron encontrar a la pediatra Georgina Marinelli, a quien define como “una maravillosa profesional”. Los nombrados, junto a la oftalmóloga María Cecilia Ortíz, componen el equipo médico multidisciplinario que se encarga del tratamiento de su hijo.

El triste panorama que les habían anticipado se revirtió, gracias a los progresos que Benizio tiene día a día. “Nosotros, dentro de su cotidianeidad, festejamos todo lo que él logra, porque nos damos cuenta que él todo lo puede, entonces le damos mucha importancia a lo que él quiere, a todo lo que hace, a lo que sueña o anhela”, remarcó orgullosa la mamá. Si bien Agustina y el padre de Benizio están separados en la actualidad, ella destaca que se llevan muy bien y que su hijito convive de manera equitativa con los dos. Así es como han logrado la convivencia con el síndrome también, porque, “como nos enseñó su terapeuta, un diagnóstico no es un destino”. Por eso, continuó, “cada cosa que logra Benizio, cada progreso que vemos y la forma en que observamos que revierte el panorama que nos habían anticipado, se la festejamos, por el esfuerzo que implica”.

Benizio empezó a comer con una cuchara de silicona, pero al finalizar la sala de 2 años en su jardín de infantes ya comía con una cuchara común, de metal. Y así “un montón de cosas”, sumamente festejadas, porque su familia sabe que con ese aliento ayuda para que él pueda dimensionar todo de lo que es capaz. “Para nosotros, todo lo que él quiere hacer y lo que sueña es trascendente”, redondeó Agustina sobre este punto. Para finalizar, remarcó que ante el desconocimiento que sigue habiendo sobre el Síndrome de Moebius, la difusión es muy importante, en especial cuando se trata de lograr empatía con alguien que pueda estar atravesando por lo mismo. “En vez de lastimar, o perjudicar, podemos informar, para que no caigan en la desesperación”, concluyó Agustina, no sin antes agradecer a las personas que colaboran con ella por su desinteresado acompañamiento.

ACTIVIDAD

El domingo 24 de enero, desde las 17.30, en la costanera de Santo Tomé está prevista una actividad, en el marco de la cual Agustina Mussa y el grupo que la acompaña repartirán folletería y volantes informativos sobre el Síndrome de Moebius. Algunas de las consignas de esta propuesta son: “Hagamos visible a Moebius” y “Falta difusión. Falta información. Falta investigación. ¡Sumate!”

Neurológica y “extremadamente rara”

De acuerdo a lo desarrollado en un trabajo perteneciente al médico e investigador español Antonio Pérez Aytés, publicado en 2010, el Síndrome de Moebius es un trastorno congénito de denervación craneal muy poco frecuente, caracterizado por una parálisis facial completa o incompleta, en asociación con parálisis bilateral del nervio abducens o abducente, lo que causa problemas de la abducción ocular.  Está definido como “enfermedad neurológica extremadamente rara”, que puede incluir, además de las descriptas, otras anomalías congénitas. Es una afección en la que dos importantes nervios craneales, el sexto y el séptimo, no están totalmente desarrollados, lo que provoca la mencionada parálisis facial y la falta de movimiento en los ojos.

Esos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara. De igual modo, pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones. En el Síndrome de Moebius los efectos clínicos son múltiples. Entre otros, pueden observarse dificultades iniciales para tragar que pueden llevar al déficit de desarrollo y a los problemas que conllevan la falta de sonrisa y el babeo, así como al habla y la pronunciación defectuosas.

Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. A su vez, surgen problemas dentales, que reflejan cierta imposibilidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta. Este síndrome lleva su nombre en honor al médico y psiquiatra alemán Paul Julius Moebius (o Möbius), quien hacia 1888 definió puntualmente el grupo de pacientes con trastornos congénitos infrecuentes y no progresivos de la región facial, los que desde 1880 venían siendo descriptos por el célebre oftalmólogo prusiano Albrecht von Graefe, en colaboración con otros especialistas de la época.

A partir de la definición de Moebius, el síndrome será definido como “parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI motor ocular externo, VII facial y otros pares craneales como XII hipogloso, III motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable, con afectación de otros pares craneales y asociado con múltiples malformaciones”.  Históricamente, por tratarse de una instancia clínica poco conocida, muchos pacientes sufrieron tratamientos indebidos y equívocos, siendo muy frecuente durante mucho tiempo su derivación como “incapacitados mentales”. Por eso mismo, es indispensable el apoyo moral y social, tanto para los afectados como para sus familiares.

Extraño privilegio

El Síndrome de Moebius tiene el extraño privilegio de estar entre las diez enfermedades más raras del mundo. Las otras, según uno de los listados más aceptados que existen (hay otros), son: insensibilidad congénita al dolor; progeria (o envejecimiento acelerado y prematuro); filariasis linfática (también conocida como elefantiasis); esclerosis lateral amiotrófica (ELA); Líneas de Blaschko (se manifiestan en patologías cutáneas o de la mucosa); argiria (por exposición a la plata); tricotilomanía (pulsión por arrancarse los pelos de distintas partes del cuerpo); un síndrome que se conoce como “de olor a pescado” y el Síndrome de Gilles de la Tourette.